Skip to main content

ALS

Afkorting ALS staat voor: amyotrofische laterale sclerose


Wat is het?

  • Ernstige zenuw-spierziekte
  • Voorkomen: zelden, 300-400 nieuwe gevallen per jaar
  • Wie: volwassen leeftijd met piek tussen de 50-70 jaar


ALS is een ziekte van de motorneuronen, oftewel bewegingszenuwcellen. Zij geven signalen door tussen de hersenen en spieren. Doordat zij afsterven is er geen goede communicatie meer mogelijk tussen de hersenen en spieren en ontstaat er spierzwakte. De dwarse spieren verzwakken waardoor onder ander armen en benen zullen verzwakken. 

Klachten

De bewegingszenuwcellen die langzaam afsterven bij ALS bevinden zich in:


Centraal

  • Hersenschors - Motorische cortex
  • Hersenstam


Perifeer

  • Voorhoorn van het ruggenmerg


Hoe ALS begint en zich uit is wisselend. Het hangt af van welke groep zenuwcellen het eerst beschadigd raakt.


De meest voorkomende symptomen:

  1. Hersenstam: (pseudo)bulbair

Onduidelijk spreken (o.a. tong), moeite met slikken, dwanglachen & -huilen


2. Ruggenmerg: spinaal

Moeite met (op)staan en lopen door zwakte van de benen. Stijfheid en zwakte van de armen. Ademhalingsproblemen.


De gevoelszenuwen worden niet aangetast. Dit maakt de zintuigen blijven werken en je blijft voelen zoals je gewend was.


Waarom de zenuwcellen afsterven is nog niet helemaal duidelijk. Het lijkt door meerdere factoren te komen: 

  • Genetisch: genmutaties (C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS)
  • Omgeving: roken, pesticiden

Diagnose en beloop

Diagnose

Wordt gesteld door andere motorneuronziekten uit te sluiten.


Hoe?

Anamnese: vragen naar beloop - verergert beeld, spierkrampen of onwillekeurige spiertrillingen (fasciculaties), slaap, familieanamnese

Lichamelijk onderzoek: testen van spierkracht testen, gevoel & reflexen, kijken naar aanwezigheid fasciculaties

Aanvullend onderzoek: EMG (spier- en zenuwonderzoek), MRI brein, bloed, hersenvocht, DNA-onderzoek

Toekomstmuziek: eiwit TDP-43 als biomarker in bloed meten 


Beloop

Hoe snel en waarnaar de spierzwakte uitbreidt is niet te voorspellen en verschilt sterk per persoon.

Levensverwachting na begin symptomen: circa 3-5 jaar, waarbij patiënten vaak in hun slaap overlijden door tekortschietende ademhaling of euthanasie.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk van de oorzaak.


Riluzole: medicijn dat glutamaat - boodschapperstof in zenuwstelsel - remt. Hiermee kan leven met 3-5 maanden worden verlengd.


Revalidatie: over tijd zullen zullen ALS-patiënten tegen steeds meer beperkingen aanlopen. Om zo lang mogelijk zelfstandigheid en kwaliteit van leven te behouden wordt het ziektebeloop goed in de gaten gehouden. Hierdoor kan er worden geanticipeerd of gereageerd op lichamelijke achteruitgang. Door de variëteit aan problemen worden de  patiënt ondersteund door een gespecialiseerd ALS-team bestaande uit:

Fysiotherapeut: helpt spieren op lengte te houden voor pijnreductie

Logopedist: speekselvloed verminderen bijv. door een Scopodermpleister

Diëtist: voor eetproblemen

Revalidatiearts: coördineert het ALS-team, stelt indicatie voor hulpmiddelen zoals PEG of blaaskatheter, kan doorverwijzen naar het Centrum voor Thuisbeademing bij benauwdheid en medicijnen voorschrijven zoals Nuedexta tegen dwanglachen en spraakstoornis.

Ergotherapeut: voor hulpmiddelen zoals een elektrische rolstoel, spraakcomputer, hoofdbel of aangepast bestek

Medisch maatschappelijk werker: voor sociale & emotionele begeleiding van de patiënt & familieleden  


Tofersen: gentherapie-achtige behandeling voor ALS door mutatie in SOD1-gen.

Persoonlijk

Deze site heb ik opgezet om kennis te kunnen delen over onderwerpen die gaan over revalidatie. Er worden feiten en beschrijvingen gegeven over diverse ziekten. Maar wat er staat gaat over meer dan alleen de inhoud. Het gaat bovenal over mensen! Zo kan het gaan over uw partner, vriend(in) of kennis. In mijn geval heb ik ALS van dichtbij meegemaakt door het ziekzijn van mijn vader. Gedurende 7 jaar ben ik samen met mijn familie en een team van verplegende nauw betrokken geweest bij de verzorging, behandeling en alles wat er verder bij komt kijken. Dit hoofdstuk is dan ook niet alleen voor kennisoverdracht, maar ook een eerbetoon aan mijn vader en een reminder om te blijven kijken naar de mens achter de patiënt.


Je wordt gemist.